První měsíce byly asi jako u každého zdravého dítěte. Měla stále chuť na jídlo, dostatečně spinkala a byla vždy úsměvavá a spokojená. Začala sílit a v náruči to bylo znát a krásně začala pást koníčky. Měla větší zájem o hračky, pro které se ručičkama natahovala.

Je pravda, že již v ranném období ji častěji trápili bolesti bříška, které jak jsme později zjistili souviselo s nízkou schopnosti se otáčet na bok a bříško.

Už od 6.měsíce se nám zdálá být méně aktivní a nezískavala nové motorické dovednosti. Její pohyb nožiček byl vždy více pasivní, ale jelikož nám na pravidelných kontrolách paní lékařka říkala, že je vše v pořádku, ale jen je prostě trochu lína a vše dožene.

Její snaha se otočit na bok byl stále více obtížný. Byla více pláčtivá v poloze na břísku a hlavičku zvedala jen s obtížemi. Lékařku jsem samozřejmě informovali, že se nám zdá, že Eliška není zcela v pořádku. Jenže ta trvala na svém, že je snad opožděná nebo lína a potřebuje více motivace k pohybu. Tak jsme s Eliškou začali intenzivněji cvičit, na balóně, podložce a chodili plavat.

Když ani po zintenzivnění cvičení a po následných kontrolách nejevila Eliška žádné zlepšení, tak jsme byli na naši žádost odeslání k fyzioterapeutovi a následně k neurologovi pro podezření na neurologické onemocnění. K vyšetření náš přijali velice brzy, kde nám oznámili podezřejí na onemocnění SMA. Pan doktor byl velice vztřícný a udělal všechny nezbytné kroky, aby všechny nezbytné výsledky byly co nejdřívě, jelikož ví, že v případě této nemoci hraje čas důležitou roli. Když nám u Elišky potvrdili onemocnění SMA (typ 1-2), tak nám začaly ty nejčernější momenty v našem životě. Vůbec jsme o této nemoci nevěděli, co obnáší, jaké jsou možnosti léčby a jaká je prognóza. Po získání informací, to bylo snad ještě horší. Naštěstí to bylo již v době, kdy existovala léčba 3-mi způsoby. Byli jsme odeslání na konzlutaci pro nasazení léčby, kde jsme byli rovněž informování na ústkalí s tím spojená.

Bylo to v polovině listopadu 2021, kdy měla Eliška započat genetickou léčbu přípravkem Zolgensma. Tou dobou byla Eliška již hodně slabá, jen ležela a již začala mít problémy s dýcháním a my věděli, že se čas krátí. Bohužel vše se velice zkomplikovalo, jelikož maminka to vše psychicky neunesla a léčba se konat nemohla. Tak můj táta začal dělat vše proto, aby to co nejrychleji napravil. Vše dopadlo tak, že jsem svou 1. léčbu získala jinou formou, a to jiným z možných způsobu léčby, spinrázou vpichem do páteřního kanálu. Byli jsme moc spokojení, když jsme to stihli před Vánocemi 20.prosince 2021, aby se nemoc alespoň zpomalila a my tak mohli prožít klidnější Vánoce. Nakonec jsem svou genetickou léčbu započala 31.3.2022 po dokončení všech dávek spinrázy.

Po uklidnění situace nasazením léčby a zaběhnutím se do neustálého cvíčení a zjištováním možných postupů a metod na zlepšení stavu se na nás začala valit lavina výčitek. Byly to neustále se vracející se údálosti, vzpomínky a indicie, které jsem snad neviděli, přehledli, proč jsme neudělali to a ono, aby jsem na tuto nemoc přišli dříve. Tak bychom zastavením progresu nemoci včas zachránili snad mnoho funkčních motoneuronů. Stačila by snad jediná návštěva zkušeného neurologa a Eliška by na tom mohla být lépe.

Je moc dobře, že je již v dnešní době zaveden poporodní screening na zjištění tohoto genetického onemocnění, protože pouze včasně zachycení této nemoci a léčba může přinést záchranu, lepší prognózu do budoucna, i když s možnými riziky.