Spinální svalová atrofie (dále jen „SMA“) je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Nemoc se v populaci vyskytuje přibližně u 1 z 6000 narozených dětí a asi 1 ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, přitom tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Kvůli nemoci mohou být postiženy také polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Intelektuální schopnosti pacientů rovněž postiženy nejsou. Naopak je často pozorováno, že pacienti s SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští.

Pacienty dělíme do 4 skupin, a to podle motorického vývoje, kterého pacienti dosáhli:

Typ I – akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom)
Diagnóza bývá u dětí obvykle stanovena před dosažením 6. měsíce života. K progresi nemoci dochází v prvních měsících života. Spontánní hybnost se omezuje na minimum. Děti trpící SMA I obvykle nepřežijí 2 roky života.

Typ II – přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby)
Diagnóza tohoto typu atrofie bývá stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát. Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30-50 let.

Typ III – juvenilní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom)
SMA III. typu začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nemoc se obvykle nejprve projevuje poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou a klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku ztrácejí pacienti pohyblivost.

Typ IV – vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom)
U SMA IV. typu se první příznaky nemoci obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá často velmi pomalý.

Více informací se můžete dočíst např. na stránkách spinalnisvalovaatrofie.cz a smaci.cz